Apa Itu Cleidocranial Dysplasia? Begini Penjelasan Kelainan yang Dialami Dustin ‘Stranger Things’

UTARA TIMES – Simak penjelasan apa itu Cleidocranial Dysplasia, salah satu kelainan yang dialami oleh Dustin ‘Stranger Things’.

Belakangan marak pertanyaan tentang apa itu Cleidocranial Dysplasia, terbukti dengan meningkatnya pencarian kata kunci tersebut di Google Trend saat ini.

Oleh karena itu, artikel ini akan mengulas tentang salah satu jenis kelainan yang bernama Cleidocranial Dysplasia.

Dikutip Utara Times dari artikel yang ditulis oleh Harun Achmad, Sri Ramadany, dan Hendrastuti Handayani yang diunggah di kemdikbud.go.id bahwa Cleidocranial Dysplasia adalah sindrom yang ditandai oleh aplasia/hipoplasia klavikula dengan karakteristik malformasi kraniofasial dan adanya gigi berlebih (gigi supernumerary).

Baca Juga: Apakah Hari ini Kamis 7 Juli 2022 Malam Jumat Kliwon? Simak Penjelasan Lengkap dengan Wetonnya

Cleidocranial Dysplasia sering terjadi pada manusia dengan ditandai oleh adanya fontanel terbuka (titik lunak), klavikula kecil atau tidak adanya tulang selangka. Kelainan ini akan memengaruhi perkembangan tulang dan gigi.

Etiologi dan patogenesis sindroma ini belum diketahui secara pasti. Penyakit ini merupakan suatu manifestasi dominan atau resesif turunan.

Cleidocranial Dysplasia juga dikenal dengan Cleidocranial dysostosis, Osteodental dysplasia, atau Marie-Sainton Disease adalah suatu kelainan tulang yang disebabkan oleh mutasi gen CBFA1 (corebinding factor alpha) /RUNX2 pada lengan pendek kromosom 6p21.

Baca Juga: Persyaratan Rekrutmen Bintara PK TNI AL 2022 Gelombang 2 yang Akan Segera Dibuka, Cek di Sini

Dalam keadaan normal, gen ini menuntun diferensiasi osteoblas dan pembentukan tulang yang tepat. Mutasi gen pada Cleidocranial Dysplasia bersifat autosomal dominant inheritances dan sebanyak 40% kasus disebabkan oleh mutasi gen yang spontan.